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Leticia Acle-Cervera
Hospital universitario de Torrejón
España
https://orcid.org/0000-0002-8618-4466
Biografía
Patricia Corriols-Noval
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
España
https://orcid.org/0000-0001-5440-7330
Biografía
María Teresa Gil-Aguilar
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
España
https://orcid.org/0000-0002-9952-0764
Biografía
Ana Foltalva-Romero
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
España
https://orcid.org/0000-0001-7214-0748
Biografía
Carmelo Morales-Angulo
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
España
https://orcid.org/0000-0002-4268-2762
Biografía
Vol. 10 Núm. 2 (2019), Artículo original, Páginas 103-108
DOI: https://doi.org/10.14201/orl.19230
Cómo citar

Resumen

Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.

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