Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso

Pedro CARNEIRO-SOUSA, Inês GAMBÔA, Delfim DUARTE, Nuno TRIGUEIROS-CUNHA

Resumen


Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.

Palabras clave


sordera neurosensorial; gene MYH14; miosina; genética

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Referencias


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DOI: http://dx.doi.org/10.14201/orl.16651

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