Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso

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ISSN online: 2444-7986

Prefijo Doi: 10.14201

Contenido principal del artículo

Pedro Carneiro-Sousa
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal
Portugal
https://orcid.org/0000-0003-2495-7010
Biografía
Inês GambÔa
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal
Portugal
https://orcid.org/0000-0002-0266-7955
Delfim Duarte
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal
Portugal
https://orcid.org/0000-0002-2160-1599
Nuno Trigueiros-Cunha
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal
Portugal
https://orcid.org/0000-0002-8771-7359
Vol. 9 Núm. 1 (2018), Caso clínico, Páginas 81-83
DOI: https://doi.org/10.14201/orl.16651
Aceptado: jul 13, 2017
Derechos de autor Cómo citar

Resumen

Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.

Palabras clave:

sordera neurosensorial, gene MYH14, miosina, genética

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