Contenido principal del artículo

Claudia Grau Rubio
Universidad de Valencia
España
Biografía
María Fernández Hawrylak
Universidad de Burgos
España
Biografía
José Luis Cuesta Gómez
Universidad de Burgos
España
Biografía
Vol. 46 Núm. 4 (2015), Artículos y experiencias, Páginas 25-44
DOI: https://doi.org/10.14201/scero20154642544
Cómo citar

Resumen

En este artículo se describe el fenotipo conductual de las personas con el Síndrome X Frágil y las repercusiones que tiene en el ámbito educativo. Este síndrome se caracteriza por problemas de integración sensorial, déficits cognitivos (razonamiento verbal, habilidades abstractas/visuales y cuantitativas, memoria a corto plazo, procesamiento secuencial, atención y procesos ejecutivos), trastornos del lenguaje (fonético-fonológicos, semánticos, morfosintácticos y pragmáticos) y de la comunicación, ansiedad social, hiperexcitación general, autismo, dificultades sociales no autistas, déficit de atención e hiperactividad, y dificultades de aprendizaje. El fenotipo conductual es muy variable y depende del sexo, de la edad y de si estas personas presentan mutación completa o premutación. El fenotipo conductual tiene repercusiones importantes en el ámbito de la educación, ya que nos permite entender las dificultades de aprendizaje y conductuales de las personas con Síndrome del X Frágil, y desarrollar estrategias de intervención específicas.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Detalles del artículo

Citas

Abbeduto, L., Brady, N. y Kover, S. T. (2007). Language Development and Fragile X Syndrome: Profiles, Syndrome-Specificity, and Within-Syndrome Differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13, 36-46.

http://dx.doi.org/10.1002/mrdd.20142

Artigas-Pallarés, J. (2002). Fenotipos conductuales. Revista de Neurología, 34 (Supl. 1): S38-S48.

Artigas-Pallarés, J. y Brun-Gasca, C. (2004). ¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del síndrome X frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad?Revista de Neurología, 38 (1), 7-11.

Artigas-Pallarés, J., Brun, C. y Gabau, E. (2001). Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil. Revista de Neurología Clínica, 2 (1), 42-54.

Artigas-Pallarés, J., Gabau-Vila, E. y Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético. Revista de Neurología, 42 (Supl. 1), S15-S19.

Ayres, A. J. (2008). La integración sensorial en los niños: desafíos sensoriales ocultos. Madrid, Spain: Tea Ediciones.

Baker, S., Hooper, S., Skinner, M., Hatton, D., Schaaf, J., Ornstein, P. y Bailey, D. (2011). Working memory subsystems and task complexity in young boys with Fragile X syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 55 (1), 19-29.

http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2009/08-0001)

Barnes, E., Roberts, J., Long, S. H., Martin, G. E., Berni, M. C., Mandulak, K. C. y Sideris, J. (2009). Phonological Accuracy and Intelligibility in Connected Speech of Boys with Fragile X Syndrome or Down Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 52, 1048-1061.

http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2006/065)

Barnes, E. F., Roberts, J., Mirrett, P., Sideris, J. y Misenheimer, J. (2006). A Comparison of Oral Structure and Oral-Motor Function in Young Males with Fragile X Syndrome and Down Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 49, 903-917. doi:10.1044/1092-4388(2006/065)

Beltrán, D. A., Guerra, J. A., Crespo, A. E., López-Muñoz, F. y Álamo, C. (2011). Síndrome de cromosoma X frágil. Toko-Ginecología Práctica, 70 (1), 7-20.

Block, S. S., Brusca-Vega, R., Pizzi, W. J., Berry-Kravis, E., Maino, D. M. y Treitman,T. M. (2000). Cognitive and Visual Processing Skills and Their Relathionship to Mutation Size in Full and Permutation Female Fragile X Carriers. Optometry and Vision Science, 77 (11), 592-599.

http://dx.doi.org/10.1097/00006324-200011000-00009

Calvani, M., D’Iddio, S., De Gaetano, A., Mariotti, P., Mosconi, L., Pomponi, M. G., Tabolacci, E., Torriolil, M. G., Vernacotola, S. y Neri, G. (2001). El tratamiento con L-aceltilcarnitina del comportamiento hiperactivo de pacientes con el síndrome X frágil. Revista de Neurología, 33 (Supl. 1), S65-S70.

Castro-Volio, I. y Cuenca-Berger, P. (2005). Trastornos del neurodesarrrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al “crecimiento” de un gen. Revista de Neurología, 40 (7), 431-437.

Cornish, K., Kogan, C., Turk, J., Manly, T., James, N., Mills, A. y Dalton, A. (2005). The emerging fragile X premutation phenotype: Evidence from the domain of social cognition. Brain and Cognition, 57 (1): 53-60.

http://dx.doi.org/10.1016/j.bandc.2004.08.020

Cornish, K., Turk, J. y Hagerman, R. (2008). The fragile X continuum: new advances and perspectives. Journal of Intellectual Disability Research, 55 (6), 469-482.

http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2788.2008.01056.x

Del Barrio, J. A., Castro, A. y Buesa, L. (2006). Síndrome del X Frágil. En FEAPS, Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones (pp. 161-189). Madrid: FEAPS.

Di Nuovo, S. y Buono, S. (2011). Behavioral phenotypes of genetic syndromes with intellectual disability: Comparison of adaptive profiles. Psychiatry Research, 189 (3), 440-445.

http://dx.doi.org/10.1016/j.psychres.2011.03.015

Fernández-Lozano, M. P., Puente-Ferreras, A. y Ferrando-Lucas, M. T. (2010). Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito. Revista Chilena de Neuro- Psiquiatría, 48 (3), 219-231.

Fernández-Lozano, M. P., Puente-Ferreras, A. y Ferrando-Lucas, M. T. (2011). Lectura y escritura en niños con síndrome X frágil: estrategias de intervención. Anales de Psicología, 47 (3), 808-815.

Ferrando-Lucas, M. T., Banús-Gómez, P. y López-Pérez, G. (2003). Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil. Revista de Neurología, 36 (Supl. 1), S137-S142.

Ferrer, A., Arocas, E. y García, J. M. (2012). Intervención psicoeducativa en trastornos del espectro autista. En C. Grau y M. D. Gil (Coords.), Intervención Psicoeducativa en Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (pp. 211-242). Madrid: Pearson Educación.

Finestack, L. H. y Abbeduto, L. (2010). Expressive Language Profiles of Verbally Expressive Adolescents and Young Adults with Down Syndrome or Fragile X Syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 53 (5), 1334-1348.

http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2010/09-0125)

Finestasck, L. H., Palmer, M. y Abbeduto, L. (2012). Macrostructural Narrative Language of Adolescents and Young Adults with Down Syndrome or Fragile X Syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 21 (1), 29-46. doi:10.1044/1058-0360(2011/10-0095)

http://dx.doi.org/10.1044/1058-0360(2011/10-0095)

Finestack, L. H., Sterling, A. M. y Abbeduto, L. (2013). Discriminating Down Syndrome and Fragile X Syndrome based on language ability. Journal of Child Language, 40 (1), 244- 265.

http://dx.doi.org/10.1017/S0305000912000207

García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E. y Artigas-Pallarés, J. (2006). Autismo en el síndrome X frágil. Revista de Neurología, 42 (Supl. 2), S95-S98.

Goldson, E. (2001). Integración sensorial y síndrome X Frágil. Revista de Neurología, 33 (Supl. 1), S32-S36.

Hessl, D., Tassone, F., Loesch, D. Z., Berry-Kravis, E., Leehey, M. A., Gane, L. W.,Barbato, I., Rice, C., Gould, E., Hall, D. A., Grigsby, J., Wegelin, J. A., Harris, S., Lewin, F., Weinberg, D., Hagerman, P. J. y Hagerman, R. J. (2005). Abnormal elevation of FMR1 mRNA is associated with psychological symptoms in individuals with the fragile X permutation. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 139B: 115-121.

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.30241

Hodapp, R. M. y Dykens, E. M. (2004). Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1.ª parte). Revista Síndrome de Down, 21, 134-149.

Hodapp, R. M. y Dykens, E. M. (2005). Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual: su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (2.ª parte). Revista Síndrome de Down, 22, 27-36.

Johnson-Glenberg, M. C. (2008). Fragile X syndrome: Neural network models of sequencing and memory. Cognitive Systems Research, 9, 274-292.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.cogsys.2008.02.002

Kwon,H., Menon, V., Eliez, S., Warsofsky, I. S., White, C. D., Dyer-Friedman, J., Taylor,A. K., Glover, G. H. y Reiss, A. L. (2001). Functional Neuroanatomy of Visuospatial Working Memory in Fragile X Syndrome: Relation to Behavioral and Molecular Measures. The American Journal of Psychiatry, 158 (7), 1040-1051.

http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.158.7.1040

Lasker, A. G., Mazzocco, M. M. M. y Zee, D. S. (2007). Ocular motor indicators of executive dysfunction in fragile X and Turner syndromes. Brain and Cognition, 63, 203-220.

http://dx.doi.org/10.1016/j.bandc.2006.08.002

Lewis, P., Abbeduto, L., Murphy, M., Richmond, E., Giles, N., Bruno, N. y Schroeder,S. (2006). Cognitive, language and social-cognitive skills of individuals with fragile X syndrome with and without autism. Journal of Intellectual Disability Research, 50 (7), 532-545.

http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2788.2006.00803.x

Martos-Pérez, J. y Lorente-Comí, M. (2013). Tratamiento de los trastornos del espectro autista: unión entre la comprensión y la práctica basada en la evidencia. Revista Neurología, 57 (1), S185-S191.

Mazzocco, M. M. M. (2001). Math Learning Disability and Math LD Subtypes: Evidence from Studies of Turner Syndrome, Fragile X Syndrome, and Neurofibromatosis Type 1. Journal of Learning Disabilities, 34 (6), 520-533.

http://dx.doi.org/10.1177/002221940103400605

Medina, B. (2014). El síndrome del X Frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas. Revista Española de Discapacidad, 2 (2), 45-62.

http://dx.doi.org/10.5569/2340-5104.02.02.03

Menon, V., Kwon, H., Eliez, S., Taylor, A. K. y Reiss, A. L. (2000). Functional brain activation during cognition is related to FMR1 gene expression. Brain Research, 877 (2), 367-370.

http://dx.doi.org/10.1016/S0006-8993(00)02617-2

Menon, V., Rivera, S. M., White, C. D., Glover, G. H. y Reiss, A. L. (2000). Dissociating Prefrontal and Parietal Cortex Activation during Arithmetic Processing. Neuroimage, 12, 357-365.

http://dx.doi.org/10.1006/nimg.2000.0613

Murphy, M. M., Mazzoco, M. M. M., Gerner, G. y Henry, A. E. (2006). Mathematics learning disability in girls with Turner syndrome or fragile X syndrome. Brain and Cognition, 61, 195-210.

http://dx.doi.org/10.1016/j.bandc.2005.12.014

O’Brien, G. (2006). Behavioural phenotypes: causes and clinical implications. Advances in Psychiatric Treatment, 12 (5): 338-348.

http://dx.doi.org/10.1192/apt.12.5.338

Price, J. R., Roberts, J. E., Hennon, E. A., Berni, M. C., Anderson, K. L. y Sideris, J. (2008).Syntactic Complexity during Conversation of Boys with Fragile X Syndrome and Down Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 51, 3-15. doi:10.1044/1092- 4388(2008/001)

Reiss, A. L. y Dant, C. C. (2003). The behavioral neurogenetics of fragile X syndrome: Analyzing gene-brain-behavior relationships in child developmental psychopathologies. Developmental and Psychopathology, 15: 927-968.

http://dx.doi.org/10.1017/S0954579403000464

Rivera, S. M., Menon, V., White, C. D., Glasser, B. y Reiss, A. L. (2002). Functional brain activation during arithmetic processing in females with fragile X syndrome is related to FMR1 protein expression. Human Brain Mapping, 16 (4), 206-218.

http://dx.doi.org/10.1002/hbm.10048

Roberts, J. E., Hennon, E. A., Price, J. R., Dear, E., Anderson, K., Vandergrift, N.A. y Abbeduto, L. (2007). Expressive Language during Conversational Speech in Boys with Fragile X Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 112 (1), 1-17.

http://dx.doi.org/10.1352/0895-8017(2007)112[1:ELDCSI]2.0.CO;2

Roberts, J., Long, S. H., Malkin, Ch., Barnes, E., Skinner, M., Hennon, E. A. y Anderson, K. (2005). A Comparison of Phonological Skills of Boys with Fragile X Syndrome and Down Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 48, 980-995. doi:10.1044/1092-4388(2005/067)

Roberts, J., Martin, G. E., Moskowitz, L., Harris, A. A., Foreman, J. y Nelson, L. (2007).Discourse Skills of Boys with Fragile X Syndrome in Comparison to Boys with Down Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 50, 475-492.

http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2007/033)

Rondal, J. A. (2007). Teoría de la mente y lenguaje. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 27 (2), 51-55.

http://dx.doi.org/10.1016/S0214-4603(07)70073-6

Ruggieri, V. L. y Arberas, C. L. (2003). Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Revista de Neurología, 37 (3), 239-253.

Sullivan, K., Hatton, D., Hammer, J., Sideris, J., Hooper, S., Ornstein, P. y Bailey, D. (2006). ADHD symptoms in children with FXS. American Journal of Medical Genetics, Part A, 140A (21), 2275-2288.

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31388

Sullivan, K., Hatton, D. D., Hammer, J., Sideris, J., Hooper, S., Ornstein, P. A. y Bailey,D. B. (2007). Sustained attention and response inhibition in boys with fragile X syndrome: Measures of continuous performance. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 144B (4), 517-532.

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.30504

Visootsak, J., Warren, S. T., Anido, A. y Graham, J. M. (2005). Fragile X Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician. Clinical Pediatrics, 44, 371-381.

http://dx.doi.org/10.1177/000992280504400501

Artículos más leídos del mismo autor/a