Cromosopatía del síndrome del maullido de gato, Cromosoma cinco (2013)
Resumen Cromosoma cinco es una historia de búsqueda y reencuentro, que detalla cómo unos padres realizan una incansable búsqueda para encontrar una respuesta a todas las anomalías que presenta su hija Andrea, desde el momento en que nació. Una vez con el diagnóstico, se sabe que Andrea tiene un síndrome raro llamado “maullido de gato”, que afecta directamente al cromosoma cinco. El síndrome aparece por la pérdida de una sección del cromosoma cinco, pudiendo desencadenar complicaciones principalmente psicomotrices y retraso en el crecimiento. En el transcurso del documental, la madre de Andrea va detallando el duro proceso que tuvo que atravesar para poder entender y sobre todo aceptar la realidad, ya que con Andrea todos los días eran y son de aprendizaje. En este trabajo, además se describen y se analizan los procesos biomédicos empleados para la detección de este síndrome.
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Teoh XH, Tan TY, Chow KK, Lee IW. Prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome: importance of ultrasonographical markers. Singapore Med. J. 2009; 50(5): e181-184.
Galo BL, Alvarenga RH. Síndrome de cri du chat, una rara cromosopatía. Rev. Med. Hondur. 2012; 80 (1): 17-19.
Álvarez Aubert R, Chima Galán MC, Madrid Cedillo V, Gálvez Galicia E, Rivera Vega MR, Cervantes Peredo A. Síndrome de cri du chat: Presentación de dos casos. Rev. Med. Hosp. Gen. Mex. 2003; 66(4): 212-217.
Quesada Zaragoza N. Síndrome cri du chat: un maullido del gato. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad (RIAI). 2021; 7(2): 118-137.
Torres-Gil MJ, Freixa-Niella M, Conesa-Martínez MI, Martínez-Cusicanqui ME, Girós-Marco M. Estudio de la evolución de un caso con síndrome de «cri du chat». Rev. de Logop. Foniatr. y Audiol. 1989; 9(1): 41-48.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the “critical region” for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. Eur. J. Hum. Gen. 2005; 13(4): 475–485.
Rini EA, Suciati RT. Case Report Cri-du-chat syndrome. Paediatr. Indones. 2007; 47(3): 136–138.
Galo BL, Alvarenga RH. Síndrome de cri du chat, una rara cromosopatía. Rev. Med. Hondur. 2012; 80 (1): 17-19.
Álvarez Aubert R, Chima Galán MC, Madrid Cedillo V, Gálvez Galicia E, Rivera Vega MR, Cervantes Peredo A. Síndrome de cri du chat: Presentación de dos casos. Rev. Med. Hosp. Gen. Mex. 2003; 66(4): 212-217.
Quesada Zaragoza N. Síndrome cri du chat: un maullido del gato. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad (RIAI). 2021; 7(2): 118-137.
Torres-Gil MJ, Freixa-Niella M, Conesa-Martínez MI, Martínez-Cusicanqui ME, Girós-Marco M. Estudio de la evolución de un caso con síndrome de «cri du chat». Rev. de Logop. Foniatr. y Audiol. 1989; 9(1): 41-48.
Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the “critical region” for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. Eur. J. Hum. Gen. 2005; 13(4): 475–485.
Rini EA, Suciati RT. Case Report Cri-du-chat syndrome. Paediatr. Indones. 2007; 47(3): 136–138.
Abad-Pacheco, K., Cabrera, S., & Cevallos, S. (2024). Cromosopatía del síndrome del maullido de gato, Cromosoma cinco (2013). Revista De Medicina Y Cine, 20(2), 159–166. https://doi.org/10.14201/rmc.15415
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- Natalia Bailon-Moscoso, Fernando Cadme, Diana Flores, Dagmar Gualotuña, Andrea Naranjo, Diana Torres, A dos metros de ti/Five Feet Apart (2019) de Justin Baldoni , Revista de Medicina y Cine: Vol. 18 Núm. 2 (2022)
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