Cri-du-chat Syndrome, Chromosome Five (2013)

  • Karen Abad-Pacheco
    Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador). abadkaren236[at]gmail.com
  • Shaira Cabrera
    Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador).
  • Stefania Cevallos
    Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador).

Abstract

Chromosome five is a story of search and reunion, which details how parents go on an endless search to find an answer to all the abnormalities that their daughter Andrea presents, since the moment she was born. Once diagnosed, it is known that Andrea has a rare syndrome called cri-du-chat, which directly affects chromosome five. The syndrome is caused by the loss of a section of chromosome five, which can trigger mainly psychomotor complications and growth retardation. During the documentary, Andrea's mother goes on to detail the tough process she had to go through to be able to understand and above all accept reality, since with Andrea every day is a day of learning. In this work, the biomedical processes used to detect this syndrome are also described and analyzed.
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Author Biographies

Karen Abad-Pacheco

,
Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador).
Karen Anabel Abad Pacheco. Estudiante de Biología en la Universidad Técnica Particular de Loja. Actualmente se encuentra realizando su Trabajo de Titulación en Bioma de Pycnoporus sanguineus como fuente de carotenoides y antioxidantes.

Shaira Cabrera

,
Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador).
Shaira Yanela Cabrera Godoy. Estudiante de Biología en la Universidad Técnica Particular de Loja. Actualmente se encuentra realizando su Trabajo de Titulación en Diversidad de macroinvertebrados acuáticos en arroyos salinos de los Andes del Sur de Ecuador.

Stefania Cevallos

,
Universidad Técnica Particular de Loja (Ecuador).
Stefania Cevallos. Doctora en Ciencias Agronómicas e Ingeniería Biológica por la Université Catholique de Louvain, Bélgica. Bióloga por la Universidad Técnica Particular de Loja (UTPL), Ecuador. Docente-Investigadora de la UTPL.
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