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Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1.

https://doi.org/10.14201/orl.19230

Resumen

Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.
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Amor MB, Glorieux FH., Rauch F. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22:85–100. - https://doi.org/10.1016/j.berh.2007.12.012 - PMid:18328983

Baujat G, Lebre AS, Cormier-Daire V, Le Mener M. Osteogenesis imperfecta ; diagnosis information (clinical and genetic classification). Arch Pediatr. 2008;15:789–91. - https://doi.org/10.1016/S0929-693X(08)71912-2

Chevrel G, Schott AM, Fontanges E, Charrin JE, Lina-Granade G,. Effects of oral alendronate on BMD in adult patients with osteogenesis imperfecta: a 3-year randomized placebo-controlled trial. J Bone Miner Res. 2006;21:300-6 - https://doi.org/10.1359/JBMR.051015 - PMid:16418786

G. Kontorinis, T. Lenarz, H. Mojallal, A. L. Hinze, and B.Schwab, "Power stapes: an alternative method for treating hearing loss in osteogenesis imperfecta?" Otology and Neurotology, vol. 32, no. 4, pp. 589–595, 2011. - https://doi.org/10.1097/MAO.0b013e318213b0f1 - PMid:21436749

Makizumi Y, Kashio A, Sakamoto T, Karino S, Kakigi A, Iwasaki S, et al. Cochlear implantation in a patient with osteogenesis imperfecta. Auris Nasus Larynx. 2013;40:510-513. - https://doi.org/10.1016/j.anl.2012.10.006 - PMid:23219154

Marini J, Smith SM . Osteogenesis imperfecta. MDText.com, Inc. 2000.

Migirov L, Henkin Y, Hildesheimer M, Kronenberg J. Cochlear implantation in a child with osteogenesis imperfecta. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2003;67:677-80. - https://doi.org/10.1016/S0165-5876(03)00073-9

Pereira da Silva A, Feliciano T, Figueiringhas R, Almeida E, Sousa C. Osteogenesis imperfecta and hearing loss, description of three case reports. Acta Otorrinolaringol Esp. 2013;64:413-7. - https://doi.org/10.1016/j.otoeng.2013.05.002

Pillion,J, Vernick, D, Shapiro J. Hearing Loss in Osteogenesis Imperfecta: Characteristics and Treatment Considerations. Genetics Research International. Volume 2011, Article 983942.

Steiner,R, Adsit,J and Basel, D. COL1A1/2-Related Osteogenesis Imperfecta. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. - PMid:28592444 PMCid:PMC5496613

Swinnen F., Coucke PJ. De Paepe AM, Symoens S, Malfait F, Gentile FV, et al. Osteogenesis imperfecta: the audiological phenotype lacks correlation with the genotype. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011;6:88- - https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-88 - PMid:22206639 PMCid:PMC3267664

Swinnen FK, Casselman JW, De Leenheer EM, Cremers CW, Dhooge IJ. Temporal bone imaging in osteogenesis imperfecta patients with hearing loss. Laryngoscope. 2013;123:1988-95. - https://doi.org/10.1002/lary.23963 - PMid:23404366

Ting TH, Zacharing MR. Hearing in bisphosphanate-treated children with osteogenesis imperfecta. Our experience in thirty six young patients. Clinc Otolaryngol. 2012;37:229-33. - https://doi.org/10.1111/j.1749-4486.2012.02476.x - PMid:22708940

Vincent R, Wegner I, Stegenon I, Grolman W. Stapedotomy in osteogenesis imperfecta: a prospective study of 32 consecutive cases. Otol Neurotol. 2014;35;1785-9. - https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000000372 - PMid:24751750
Acle-Cervera, L., Corriols-Noval, P., Gil-Aguilar, M. T., Foltalva-Romero, A., & Morales-Angulo, C. (2018). Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1. Revista ORL, 10(2), 103–108. https://doi.org/10.14201/orl.19230

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Biografía del autor/a

Leticia Acle-Cervera

,
Hospital universitario de Torrejón
Servicio de Otorrinolaringología

Patricia Corriols-Noval

,
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Servicio de Otorrinolaringología

María Teresa Gil-Aguilar

,
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Servicio de Otorrinolaringología

Ana Foltalva-Romero

,
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Servicio de Genética Molecular

Carmelo Morales-Angulo

,
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Jefe de Servicio de Otorrinolaringología
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