Neuroinflamación crónica y disfunción inmunitaria en el síndrome de Down
Resumen El objetivo de este artículo es analizar las bases biológicas que concurren en dos especiales problemas patológicos que pueden perturbar la salud física y psicológica de las personas con síndrome de Down: la disfunción inmunitaria y el trastorno de regresión. La primera es causa de la mayor frecuencia y/o gravedad de infecciones, especialmente las respiratorias, y de la relativamente frecuente aparición de enfermedades autoinmunes. El segundo, de reciente identificación, muestra aspectos relacionados con la neuroinflamación crónica y la presencia de agentes estresores de diverso origen que inciden sobre un terreno particularmente vulnerable. Se analizan los factores etiológicos de estas dos condiciones patológicas, que pueden derivar de la triple representación génica del cromosoma 21.
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Bordon, Y. (2023). Immune dysregulation in Down syndrome. Nature Reviews, Immunology, 23, 201-204.
Busciglio, J. y Yankner, B. A. (1995). Apoptosis and increased generation of reactive oxygen species in Down’s syndrome neurons in vitro. Nature, 378, 776-779.
Cuadernos de Actualidad. (2023). El trastorno de regresión en el síndrome de Down. Síndrome de Down: Cuadernos de Actualidad, 6. https://www.down21.org/libros-online/Boletines-Down21/El-trastorno-de-regresion-en-el-sindrome-de-down-6.pdf
Flores-aguilar, L., Florencia Iulita, M., Kovecses, O., Torres, M. D., Levi, S. M., Zhang, Y., Askenazi, M., Wisniewski, T., Busciglio, J. y Coello, C. (2020). Evolution of neuroinflammation across the lifespan of individuals with Down síndrome. BRAIN a Journal of Neurology, 43, 3653-3671.
Flórez, J. (2014). Depresión y regresión en el síndrome de Down: Apuntes para una teoría patogenética. Síndrome de Down: Vida Adulta, 17. https://www.sindromedownvidaadulta.org/revista-de-adultos-n-17-junio-2014/articulos-no17/depresion-y-regresion-en-el-sindrome-de-down-apuntes-para-una-teoria-patogenetica/
Flórez, J. y Ortega, M. C. (2020). Regresión de origen desconocido en el síndrome de Down. Fundación Iberoamericana Down21.
Flórez, J. y Pazos, A. (2025). Neurotransmisión en el sistema nervioso central. En J. Flórez, A. Mediavilla y C. Avendaño (Dirs.), Farmacología Humana. 7.ª ed. (pp. 407-428). Elsevier.
Galbraith, M. D., Rachubinski A. L., Smith K. P., Araya P., Waugh, K. A., Enriquez-Estrada, B., Worek K., Granrath, R. E., Kinning, K. T., Eduthan, N. P., Ludwig M. P., Hsieh, E. W. Y., Sullivan, K. D. y Espinosa, J. M. (2023). Multidimensional definition of the interferonopathy of Down syndrome and its response to JAK inhibition. Science Advances, 9(26), eadg6218. https.doi.org/10.1126/sciadv.adg6218
García-Sanz, M. M. y López-Hoyos, M. (2025). Farmacología de la respuesta inmunitaria. En J. Flórez, A. Mediavilla y C. Avendaño (Dirs.), Farmacología Humana. 7.ª ed. (pp. 375-404). Elsevier.
Glaser, R. y Kielcot-Glaser, J. K. (2005). Stress-induced immune dysfunction: Implications for health. Nature Reviews, Immunology, 5, 243-251.
Hom, B., Boyd, N. K., Vogel, B. N., Nishimori, N., Khoshnood, M. K., Jafarpour, S. Nagesh, D. y Santoro, J. D. (2024). Down Syndrome and Autoimmune Disease. Clinical Reviews in Allergy and Immunology. https://doi.org/10.1007/s12016-024-08996-2
Huggard, D., Kelly, L., Ryan, E., McGrane, F., Lagan, N., Roche, E., Balfe, J., Leahy, T. R., Franklin, O., Doherty, D. G. y Molloy, E. J. (2020). Increased systemic inflammation in children with Down syndrome. Cytokine, 127, 154938.
Jafarpour, S., Banerjee, A. K., Khoshnood, M. M., Vogel, B. N., Boyd, N. K., Nguyen, L., Partridge, R., Santoro, S. L., Gombolay, G. Y., Fisher, K. S., Real de Asua, D., Ortega, M. C., Franklin, C., Rafii, M. S. y Santoro, J. D. (2024). De novo variants in immune regulatory genes in Down syndrome regression disorder. Journal of Neurology, 271(8), 5567-5576.
McGuire, D. y Chicoine, B. (2021). Mental wellness in adults with Down syndrome. A guide to emotional and behavioral strengths and challenges. 2.ª ed. Woodbine House. [Traducción al español (2023). https://www.down21.org/libros-online/bienestar-mental-en-los-adultos-con-sindrome-de-down-2-edicion.jpg.pdf]
Rahm, G. y Chinen, J. (2011). Infecciones e inmunodeficiencia en el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 28(3), 70-81. https://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2011/06/revista109_70-81.pdf
Ramba, M. y Bogunovic, D. (2024). The immune system in Down Syndrome: Autoimmunity and severe infections. Immunological Reviews, 322, 300-310. https:doi.org/10.1111/imr.13296
Sullivan, K. D., Evans, D., Pandey, A., Hraha, T. H., Smith, K. P., Markham, N., Rachubinski, A. L., Wolter-Warmerdam, K., Hickey, F., Espinosa, J. M. y Blumenthal, T. (2017). Trisomy 21 causes changes in the circulating proteome indicative of chronic autoinflammation. Science Report, 7, 14818.
Welikovitch, L. A., Do Carmo, S., Magloczky, Z., Malcolm, J. C., Loke, J., Klein, W. L., Freund, T. y Claudio Cuello, A. (2020). Early intraneuronal amyloid triggers neuron-derived inflammatory signaling in APP transgenic rats and human brain. Proceedings National Academy of Sciences USA, 117, 6844-6854.
Busciglio, J. y Yankner, B. A. (1995). Apoptosis and increased generation of reactive oxygen species in Down’s syndrome neurons in vitro. Nature, 378, 776-779.
Cuadernos de Actualidad. (2023). El trastorno de regresión en el síndrome de Down. Síndrome de Down: Cuadernos de Actualidad, 6. https://www.down21.org/libros-online/Boletines-Down21/El-trastorno-de-regresion-en-el-sindrome-de-down-6.pdf
Flores-aguilar, L., Florencia Iulita, M., Kovecses, O., Torres, M. D., Levi, S. M., Zhang, Y., Askenazi, M., Wisniewski, T., Busciglio, J. y Coello, C. (2020). Evolution of neuroinflammation across the lifespan of individuals with Down síndrome. BRAIN a Journal of Neurology, 43, 3653-3671.
Flórez, J. (2014). Depresión y regresión en el síndrome de Down: Apuntes para una teoría patogenética. Síndrome de Down: Vida Adulta, 17. https://www.sindromedownvidaadulta.org/revista-de-adultos-n-17-junio-2014/articulos-no17/depresion-y-regresion-en-el-sindrome-de-down-apuntes-para-una-teoria-patogenetica/
Flórez, J. y Ortega, M. C. (2020). Regresión de origen desconocido en el síndrome de Down. Fundación Iberoamericana Down21.
Flórez, J. y Pazos, A. (2025). Neurotransmisión en el sistema nervioso central. En J. Flórez, A. Mediavilla y C. Avendaño (Dirs.), Farmacología Humana. 7.ª ed. (pp. 407-428). Elsevier.
Galbraith, M. D., Rachubinski A. L., Smith K. P., Araya P., Waugh, K. A., Enriquez-Estrada, B., Worek K., Granrath, R. E., Kinning, K. T., Eduthan, N. P., Ludwig M. P., Hsieh, E. W. Y., Sullivan, K. D. y Espinosa, J. M. (2023). Multidimensional definition of the interferonopathy of Down syndrome and its response to JAK inhibition. Science Advances, 9(26), eadg6218. https.doi.org/10.1126/sciadv.adg6218
García-Sanz, M. M. y López-Hoyos, M. (2025). Farmacología de la respuesta inmunitaria. En J. Flórez, A. Mediavilla y C. Avendaño (Dirs.), Farmacología Humana. 7.ª ed. (pp. 375-404). Elsevier.
Glaser, R. y Kielcot-Glaser, J. K. (2005). Stress-induced immune dysfunction: Implications for health. Nature Reviews, Immunology, 5, 243-251.
Hom, B., Boyd, N. K., Vogel, B. N., Nishimori, N., Khoshnood, M. K., Jafarpour, S. Nagesh, D. y Santoro, J. D. (2024). Down Syndrome and Autoimmune Disease. Clinical Reviews in Allergy and Immunology. https://doi.org/10.1007/s12016-024-08996-2
Huggard, D., Kelly, L., Ryan, E., McGrane, F., Lagan, N., Roche, E., Balfe, J., Leahy, T. R., Franklin, O., Doherty, D. G. y Molloy, E. J. (2020). Increased systemic inflammation in children with Down syndrome. Cytokine, 127, 154938.
Jafarpour, S., Banerjee, A. K., Khoshnood, M. M., Vogel, B. N., Boyd, N. K., Nguyen, L., Partridge, R., Santoro, S. L., Gombolay, G. Y., Fisher, K. S., Real de Asua, D., Ortega, M. C., Franklin, C., Rafii, M. S. y Santoro, J. D. (2024). De novo variants in immune regulatory genes in Down syndrome regression disorder. Journal of Neurology, 271(8), 5567-5576.
McGuire, D. y Chicoine, B. (2021). Mental wellness in adults with Down syndrome. A guide to emotional and behavioral strengths and challenges. 2.ª ed. Woodbine House. [Traducción al español (2023). https://www.down21.org/libros-online/bienestar-mental-en-los-adultos-con-sindrome-de-down-2-edicion.jpg.pdf]
Rahm, G. y Chinen, J. (2011). Infecciones e inmunodeficiencia en el síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 28(3), 70-81. https://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2011/06/revista109_70-81.pdf
Ramba, M. y Bogunovic, D. (2024). The immune system in Down Syndrome: Autoimmunity and severe infections. Immunological Reviews, 322, 300-310. https:doi.org/10.1111/imr.13296
Sullivan, K. D., Evans, D., Pandey, A., Hraha, T. H., Smith, K. P., Markham, N., Rachubinski, A. L., Wolter-Warmerdam, K., Hickey, F., Espinosa, J. M. y Blumenthal, T. (2017). Trisomy 21 causes changes in the circulating proteome indicative of chronic autoinflammation. Science Report, 7, 14818.
Welikovitch, L. A., Do Carmo, S., Magloczky, Z., Malcolm, J. C., Loke, J., Klein, W. L., Freund, T. y Claudio Cuello, A. (2020). Early intraneuronal amyloid triggers neuron-derived inflammatory signaling in APP transgenic rats and human brain. Proceedings National Academy of Sciences USA, 117, 6844-6854.
Flórez Beledo, J. (2025). Neuroinflamación crónica y disfunción inmunitaria en el síndrome de Down. Siglo Cero, 56(1), 65–78. https://doi.org/10.14201/scero.32215
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