Análisis de los patrones acústicos e intervención logopédica mediante la técnica Lax Vox en la distrofia muscular óculo-faríngea: a propósito de un caso

Tatiana Romero-Arias, Cristina Hernández-Kauffman, Moisés Betancort-Montesinos, María Teresa Torres-Larrosa

Resumen


Introducción

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad genética con un patrón predominantemente autosómico dominante, relacionado con el gen PABPN1[1]. La DMOF fue descrita por primera vez por Taylor, en 1915, como una miopatía hereditaria de transmisión autosómica dominante de manifestaciones tardías (entre la quinta y la sexta década de la vida), con signos clínicos de debilidad de los músculos proximales de las extremidades, ptosis de los párpados y disfagia orofaríngea, esta última posiblemente asociada a debilidad muscular proximal [2,3,4].  El perfil clínico podría estar acompañado de disfonía [3], disartria [5] y pérdida de peso [3]. Las alteraciones de la voz, la articulación y la deglución caracterizan el perfil de la disartrofonía, lo que repercute negativamente en la calidad de vida de estos pacientes [6]. El digestivo y el nutricionista se encargan del tratamiento para la disfagia, pero y ¿qué pasa con la voz? En este trabajo presentamos el caso clínico de una paciente con DMOF que después de seguir el tratamiento para la disfagia es remitida a los servicios de otorrinolaringología y logopedia para llevar a cabo una intervención/rehabilitación logopédica.

Descripción

Se presenta el caso clínico de una mujer de 70 años diagnosticada de distrofia muscular óculofaríngea. Es la tercera persona de su familia en padecer esta enfermedad. Sus hijos hasta la fecha no han manifestado ningún síntoma. La paciente es exfumadora social desde hace 25 años. Durante la noche presenta un ronquido leve sin otros síntomas de SAHS o hipoventilación. Duerme con cierta inclinación. La paciente tiene sensación de goteo nasal posterior con expulsión de secreciones blanquecinas ocasionalmente verdosas. No pitos. Disnea en cuestas. Después de ser tratada por su disfagia, es remitida al servicio de otorrinolaringología y al servicio de logopedia para hacer rehabilitación logopédica con el fin de mejorar la calidad de su voz.  En el examen de nasofibroscopia, la paciente presenta cuerdas vocales de aspecto y motilidad normal. Al hacerle tragar agua, después de la deglución queda algo de agua acumulada en los senos periformes. Presenta una voz nasal con escapes de aire y carece de coordinación fonorrespiratoria por lo que su intensidad es muy baja. Con este cuadro clínico, el servicio de logopedia ha diseñado un plan de 10 sesiones con la finalidad de mejorar su calidad de voz.

Resultados

Durante las sesiones de logopedia hemos visto la favorable evolución de la paciente. En los análisis acústicos encontramos el descenso esperado de todos los formantes, utilizando la técnica de tracto vocal semiocluído, Lax Vox. Por otro lado, hay un aumento en los dB, si comparamos las muestras de voz tomadas antes de empezar con la rehabilitación y las muestras tomadas al terminar la rehabilitación. A nivel fisiológico encontramos unas cuerdas vocales con motilidad normal.

Conclusión

Con estos resultados podemos concluir que el uso de la técnica Lax vox para la rehabilitación de los pacientes con distrofia muscular óculo-faríngea es beneficiosa.

 


Palabras clave


PATRONES ACÚSTICOS, VOZ PATOLÓGICA, LAX VOX, TRACTO VOCAL SEMIOCLUÍDO, DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA

Referencias


Bibliografía

Maeda M, Hashimoto T, Oliveira I, Rodrigues L. Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report. Braz J Otorhinolaryngol. 2017;83(2):235-238.

Tremolizzo L, Galbussera A, Tagliabue E, Fermi S, Bruttini M, Lamperti C, et al. An apparently sporadic case of oculopha- ryngeal muscular dystrophy: the first Italian report. Neurol Sci. 2007; 28:339-41.

Medici M, Pizzarossa C, Skuk D, Yorio D, Emmanuelli G, Mesa R. Oculopharyngeal muscular dystrophy in Uruguay. Neuromuscular Disorders. 1997; 7(Suppl.1):50-2.

Liaño AD, Fernandez R, Yárnoz C, Artieda C, González G, Artajona A et al. Distro a muscular oculofaríngea. Tratamiento quirúrgico. Rev. Chilena de Cirugía. 2009;61(4):360-5.

Morales SG, Méndez LA, Rivero AR, Sánchez VML. Distro a muscular progresiva. Rev Hosp Jua Mex 2002;69(1): 30-7.

Barata FL, Miguel LS, Silva SAC, Carrara-de Angelis E. Caracterização da fonoarticulação e sua relação com a disfagia em pacientes com disartrofonia em um hospital oncológico. Distúrb Comum. 2009;21(1):79-91.




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