El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que se presenta desde la infancia hasta la adultez; se caracteriza principalmente por las dificultades que tiene la persona al momento de interactuar socialmente: problemas de comunicación, hipersensibilidad sensorial y la presencia de patrones repetitivos-restrictivos de comportamiento (Ruggieri y Arberas, 2016).

Tradicionalmente, el TEA es considerado un trastorno diagnosticado más en hombres que en mujeres. Esta percepción es respaldada por estudios como el realizado por Fombonne (2009), quien en su investigación señala que, por cada 4 niños con autismo, solo una niña es diagnosticada; así mismo, en otro estudio, Loomes et al. (2017) mencionan que por cada 3 niños hay una niña diagnosticada con autismo, diferencia que ha sido atribuida al sesgo de género como razón principal a estos desbalances.

Frente a este desbalance en el diagnóstico entre hombres y mujeres, Mandy et al. (2012) mencionan que se puede asociar con las características clínicas individuales y discretas que presentan muchas mujeres con TEA, llegando a la conceptualización del fenotipo autista femenino. A esto se suma lo propuesto por Wood-Downie et al. (2021), quienes resaltan el papel que juega el camuflaje, un mecanismo que utilizan las personas con TEA para minimizar sus dificultades de interacción y comunicación. Esta estrategia es significativamente más utilizada en mujeres que en hombres, haciendo que el diagnóstico pase desapercibido y dificultando así el apoyo psicológico que necesitan.

Hervás (2024) resalta la heterogeneidad y la diversidad fenotípica de este trastorno, dando a entender que no todas las personas encasilladas en el cuadro clínico típico mencionado en el DSM5 manifiestan los mismos síntomas, o de la misma forma, es decir, la diversidad está presente cuando del TEA se trata. Castresana Zúñiga (2024) menciona que es esta heterogeneidad, entendida como un abanico de manifestaciones clínicas, junto con la presencia de síntomas similares en otros cuadros clínicos como los trastornos de la personalidad, lo que convierte al proceso diagnóstico en un verdadero desafío.

Esta diversidad de expresiones clínicas características en las mujeres constituye un reto diagnóstico considerable, especialmente si se toma en cuenta que, como ocurre en otros trastornos del neurodesarrollo, el TEA carece de biomarcadores confiables y reconocidos, provocando que la evaluación del autismo dependa casi exclusivamente del diagnóstico diferencial, de las observaciones clínicas y de los instrumentos poco sensibles frente a estas características individuales; esto puede dificultar la emisión de un diagnóstico claro y oportuno (Lockwood Estrin et al., 2021; Jensen et al., 2022).

La dificultad para reconocer y evaluar clínicamente estos casos es reforzada por los estereotipos de género, ya que existen expectativas sobre las niñas y las mujeres que influyen en su manera de comportarse; adicionalmente, la falta de conocimiento sobre las características específicas del perfil femenino y las conductas características del autismo basadas en patrones masculinos contribuyen a que muchas conductas en las niñas y las mujeres no sean consideradas como señales de autismo, sino al contrario, comportamientos comunes en razón de su género (Soto, 2025).

Las repercusiones que trae consigo un diagnóstico tardío afectan de forma directa la salud mental, la calidad de vida y el bienestar de las mujeres; se relaciona principalmente con sentimientos de angustia, ansiedad, confusión, problemas de autoestima y una visión negativa de sí mismas (Ron Yépez, 2024). Leiva (2022) reafirma lo antes mencionado, pues en su investigación resalta que el diagnóstico tardío trae consecuencias como problemas de autoestima, sobreexigencia, autoconcepto negativo.

Aunque en los últimos años ha comenzado a crecer el interés por entender cómo se manifiesta el autismo en mujeres, todavía queda mucho por recorrer. La mayoría de las investigaciones siguen tomando como referencia las experiencias de varones y, cuando incluyen mujeres, muchas veces lo hacen sin profundizar realmente en sus particularidades. Como señalan Cook et al. (2021), es común encontrar muestras poco representativas o descripciones muy generales que excluyen a muchas mujeres que no encajan en el “perfil clásico” del TEA.

Además, si bien ya existen algunas revisiones sistemáticas sobre este tema, la mayoría están escritas en inglés, que puede constituirse en una barrera para quienes trabajan directamente con personas autistas, especialmente en contextos hispanohablantes. El presente estudio de revisión busca ser un aporte diferente no solo por centrarse en los factores que dificultan un diagnóstico oportuno y en las consecuencias emocionales que esto conlleva ni por estar escrito en español, sino por estar construido desde una mirada más empática, que acerque este conocimiento a quienes más lo necesitan y contribuya a una comprensión más justa e inclusiva del autismo femenino.

Bajo estos antecedentes, esta investigación tiene como objetivo analizar sistemáticamente la evidencia científica sobre los factores asociados al diagnóstico tardío del TEA en mujeres y las repercusiones emocionales a largo plazo, desde un enfoque clínico y sociocultural con perspectiva de género. Para lograr esto, se establecieron los siguientes objetivos específicos: 1. Examinar las barreras percibidas y reales (clínicas, familiares y sociales) que contribuyen al retraso en el diagnóstico del TEA en mujeres jóvenes; y 2. Analizar las repercusiones emocionales, como ansiedad y depresión, relacionadas con el diagnóstico tardío y el proceso de camuflaje en mujeres con TEA.

Para el diseño metodológico, se optó por una revisión sistemática como enfoque principal, debido a que este tipo de diseño sintetiza y resume los resultados de diversos estudios que abordan una misma temática; por su rigurosa metodología de elaboración, se considera el nivel más alto de evidencia, se minimiza en gran medida el riesgo de sesgo, que facilita la toma de decisiones basadas en datos sólidos y confiables (Moreno et al., 2018). Además, la presente revisión siguió las directrices establecidas en la actualización de la Declaración Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses, la cual orienta la elaboración y el reporte transparente de revisiones sistemáticas (Page et al., 2021).

Tras implementar una estrategia de búsqueda exhaustiva utilizando palabras clave en español e inglés en bases de datos reconocidas, se identificaron 108 artículos relacionados con la temática. Para la selección de los estudios finales, se llevaron a cabo tres fases de cribado: en la primera, se eliminaron 12 duplicados, quedando 96 artículos; en la segunda, mediante la revisión de títulos y resúmenes, se seleccionaron 68; y en la tercera, se realizó la lectura a texto completo. Posteriormente, tras el análisis metodológico con las herramientas CASP y JBI, se excluyó un estudio que presentaba un alto riesgo de sesgo, quedando finalmente 24 artículos, los cuales constituyeron la base para el análisis y la discusión del presente estudio. Este proceso se resume en la Figura 1.

A continuación, la Tabla 1 presenta un resumen de los estudios incluidos en esta revisión sistemática.

La construcción del concepto del TEA se ha basado principalmente en representaciones masculinas que no solo han influenciado en la percepción del mismo por parte de la sociedad y comunidad científica, sino, además, han llegado a afectar de forma directa la salud y el bienestar de mujeres con autismo, quienes son invisibilizadas al momento de obtener una evaluación, diagnóstico y atención debida; es por esta razón que en los últimos años ha aumentado el interés por estudiarlo y comprenderlo especialmente en esta población. La evidencia mostrada en la presente sistematización indica que existen varios factores que afectan la identificación del autismo, en donde una serie de sesgos en la percepción y la evaluación hacen del proceso diagnóstico un desafío.

Siguiendo esta perspectiva influenciada por el predominio masculino, los resultados mostraron que la forma en que las mujeres expresan sus rasgos autistas es un factor que contribuye al retraso en el diagnóstico, dado que dichas manifestaciones no coinciden con el perfil tradicional sobre el cual se ha construido el concepto de autismo. Hull et al. (2020) hacen mención del término fenotipo autista femenino (FAF) para describir un conjunto de características clínicas en mujeres como una comunicación más fluida, mejores habilidades sociales, menor presencia de intereses restringidos y una marcada tendencia al camuflaje, que difieren de los criterios diagnósticos convencionales del trastorno del espectro autista (TEA), señalando su influencia en el diagnóstico al presentar rasgos más sutiles y no ajustarse a los parámetros clínicos utilizados para identificarlo.

En esta misma línea, los resultados del estudio de Gesi et al. (2021) coinciden con lo mencionado anteriormente, destacando que ciertas características como la alta funcionalidad y la ausencia de retrasos en el lenguaje también aportan a invisibilizar el autismo en mujeres. Estos elementos no solo respaldan los hallazgos sobre el FAF, sino que amplían su comprensión, al evidenciar que la funcionalidad aparente no debería interpretarse como un indicador de menor necesidad diagnóstica, sino como un factor que merece ser estudiado a profundidad.

Los hallazgos sugieren que la diferencia en la expresión clínica de autismo en mujeres tiene una relación con los estereotipos de género, debido a que son estas expectativas las que influyen en su comportamiento y características, haciendo que frente a la evaluación diagnóstica estas pasen como señales de “normalidad”. Dentro de los resultados, Brickhill et al. (2023) profundizan esta dinámica señalando que la presión social sobre las mujeres las lleva a actuar según estos estereotipos: conductas como ser calladas, sociables, empáticas son consideradas socialmente aceptadas; por lo tanto, no se traducen en indicadores clínicos relevantes. Otro aspecto importante que resaltó el estudio es que los intereses restringidos también son moldeados por estos sesgos, especialmente en la infancia, las mujeres muestran intereses sociables y relacionados con la fantasía, mientras que los varones tienden a tener interés en trenes o números.

Este patrón fue descrito por Marrero (2022), quien explica que el autismo no está construido únicamente con base en lo neurobiológico, sino también a partir de factores socioculturales, como los constructos de género que son aprendidos desde la infancia por hombres y mujeres, que explican las discrepancias observadas en las características clínicas femeninas y la habilidad de enmascarar sus rasgos. En concordancia, Soto (2025) añade que las expectativas de género no solo moldean el comportamiento de las mujeres, sino que, además, son estas expectativas las que influyen en la percepción y la toma de decisión por parte de los evaluadores.

En cuanto a estas dinámicas socioculturales, la revisión presentó el camuflaje como un mecanismo adaptativo en respuesta a las exigencias de un mundo construido bajo normas masculinas neurotípicas, así como un factor influyente en el diagnostico; es a través de este enmascaramiento que las mujeres ocultan sus rasgos y aprenden comportamientos más adaptivos. Bargiela et al. (2016) señalan que el ocultamiento, además de ser un mecanismo adaptativo, es una respuesta a dichas presiones, en donde las mujeres aprenden y replican comportamientos neurotípicos, en ocasiones sin ser conscientes de ello. Un hallazgo fundamental es que la dificultad de tener autismo no proviene en sí del espectro, sino de las expectativas sociales específicas que se tienen sobre lo que es “ser mujer” y el conflicto interno entre aceptarse o seguir cumpliendo con la norma.

No obstante, existe evidencia que cuestiona esta interpretación; por ejemplo, García et al. (2025) en su estudio señalan que el camuflaje, si bien puede influir en el retraso de un diagnóstico, no es el principal factor que explica dichas discrepancias; los autores enfatizan en que factores como los estereotipos, los sesgos en las herramientas diagnósticas y la comorbilidad juegan un papel fundamental en el proceso clínico. Este contraste ofrece una visión amplia y multifactorial frente a las dificultades de diagnosticar el TEA reafirmando que dichas dificultades no se deben a un único factor, sino que resultan de la interacción de variables sociales, individuales y clínicas reafirmando lo planteado por esta revisión.

De acuerdo con los datos obtenidos, la similitud de ciertas características del autismo con otros trastornos, especialmente el trastorno límite de la personalidad (TLP), influye directamente en la detección tardía del TEA en mujeres. Esta estrecha relación, sumada a la falta de sensibilidad diagnóstica por parte de algunos evaluadores, conduce a que en muchos casos se identifiquen primero otros cuadros clínicos antes que el autismo, lo que dificulta una comprensión integral del perfil femenino dentro del espectro. Bach y Vestergaard (2023) hacen énfasis en cómo la presencia de características clínicas de aislamiento, cambios emocionales y dificultad para adaptarse pueden llevar a la confusión durante una evaluación diagnóstica, en la que los evaluadores se centran en el funcionamiento desadaptativo y la coexistencia de trastornos como el limítrofe de la personalidad, depresión, ansiedad o de conducta alimentaria y no en el trastorno del neurodesarrollo muchas veces camuflado.

De manera complementaria, McQuaid et al. (2024) añaden que, si bien existe una similitud entre el trastorno límite de la personalidad (TLP) y el TEA, esta es superficial, enfatizando en que una exploración ligera del contexto del individuo y la escasa comprensión de las características autistas femeninas dan como resultado un diagnóstico desacertado. Estos hallazgos reflejan la importancia de la observación rigurosa y el conocimiento profundo de ambos trastornos para la obtención de un diagnóstico clínico, a fin de favorecer evaluaciones más precisas y garantizar que las mujeres reciban el apoyo pertinente.

Otro de los factores encontrados en la sistematización es el sesgo en las herramientas diagnósticas, las cuales han sido estandarizadas en perfiles masculinos. Este resultado es respaldado por un estudio realizado por Navarro-Parda et al. (2021), quienes mencionan que las herramientas utilizadas para el diagnóstico (ADI-R y ADOS) se basaron en muestras masculinas. Se manifiesta así la dificultad de identificación de las características clínicas en mujeres, especialmente en aquellas que presentan alta funcionalidad. En esta misma línea, Cook et al. (2024) resaltan la importancia de desarrollar herramientas sensibles al género capaces de detectar las manifestaciones del espectro. En concordancia, Young et al. (2018) añaden que, además de las herramientas diagnósticas, los manuales (DSM y CIE) cuyos criterios están inspirados en los trabajos de Kanner y Asperger continúan centrados en un prototípico autista masculino y no en la heterogeneidad de características clínicas que presenta el espectro.

Investigaciones recientes no solo confirman la existencia de un posible sesgo en las herramientas diagnósticas, sino también demuestran que este se manifiesta en la forma de aplicación e interpretación de los criterios diagnósticos. Tsirgiotis et al. (2022) evidencia que existe una discrepancia entre las manifestaciones del TEA en mujeres y los criterios con los que se evalúan; en su estudio, diversos profesionales reconocen que las características autistas femeninas no se encuentran claramente delimitadas y que su comprensión suele ser insuficiente. Estos aportes permiten entender que el sesgo diagnóstico está presente en los instrumentos y en los supuestos conceptuales que guían la práctica evaluativa.

Los resultados obtenidos tras la investigación muestran que las particularidades en la expresión clínica, los sesgos de género, el camuflaje y la presencia de comorbilidades no solo evidencian la influencia que tienen estos factores en la detección tardía del TEA en mujeres, sino también el impacto significativo en su bienestar emocional, social y conductual, acompañado de diversas consecuencias a lo largo de su vida. Leedham et al. (2019) señalan que muchas mujeres experimentan ansiedad, bajo estado de ánimo e incluso conductas autolesivas antes de recibir un diagnóstico, debido a la falta de comprensión y autonomía para interpretar sus propias experiencias. Esta ausencia de reconocimiento genera sentimientos de vergüenza, inseguridad y una autoimagen negativa, reforzados por dinámicas de poder asimétricas entre profesionales y pacientes, donde las percepciones externas determinan “quiénes son” las mujeres evaluadas.

Brieba-Castillo et al. (2024) añaden que el diagnóstico del autismo en la adultez tiene implicaciones significativas en la vida de las mujeres, especialmente en su desempeño social y en la construcción de su identidad. La ausencia de un diagnóstico temprano dificulta que las mujeres comprendan sus propias experiencias y genera una autopercepción fragmentada, que repercute en su manera de vincularse con los demás. Esta falta de comprensión también se extiende al entorno, que suele interpretar sus comportamientos desde parámetros neurotípicos, dificultando la creación y el mantenimiento de relaciones sociales.

Todos estos hallazgos contribuyen a una visión más diversa de cómo las mujeres experimentan este fenómeno, al mostrar que, si bien para algunas de ellas el diagnóstico llega a representar una forma de reivindicación y alivio al comprender su historia desde una nueva perspectiva, para otras también despierta temores e incertidumbres, reflejando la complejidad emocional que acompaña este proceso, demostrando así la importancia de desarrollar procesos clínicos integrativos y personalizados, con perspectiva de género y sensibles a la diversidad del espectro, que respondan de manera adecuada a las necesidades específicas de las mujeres autistas.

La detección tardía del autismo en mujeres puede interpretarse como el resultado de sesgos históricos en la investigación y en la práctica clínica, influenciados por la mayor prevalencia documentada en varones y por la predominancia de la norma masculina en la ciencia y en la sociedad. Estos sesgos han condicionado las características que se consideran “típicas” o “visibles” en el autismo, contribuyendo a que los perfiles femeninos permanezcan subrepresentados o pasen inadvertidos en los procesos diagnósticos.

Este silenciamiento histórico no solo limita el acceso a un diagnóstico oportuno, sino que vulnera derechos, restringe oportunidades de desarrollo y deteriora el bienestar emocional de quienes viven durante años sin una comprensión profunda de sí mismas. En este sentido, se recomienda actualizar los instrumentos diagnósticos incorporando criterios sensibles al fenotipo femenino, fortalecer la formación profesional desde un enfoque interseccional y promover la participación de mujeres autistas en los procesos de investigación, validación y diseño de estrategias de atención.

Finalmente, se plantea como futura línea de investigación el desarrollo de estudios centrados en mujeres sin discapacidad intelectual ni alteraciones en el lenguaje, así como investigaciones que prioricen el análisis de las consecuencias emocionales y sociales del diagnóstico tardío. Profundizar en estas dimensiones no solo optimizará los métodos diagnósticos, sino también construirá prácticas más justas y humanas, capaces de reconocer la diversidad dentro del espectro y de reparar, en parte, las formas de exclusión que lo han atravesado históricamente.