Estudio de suceptibilidad genética a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

  • Tomás González Cabero
    Universidad de Salamanca tgonzc00[at]usal.es
  • Rogelio González Sarmiento
    Universidad de Salamanca

Resumen

La degeneración macular asociada a la edad es la principal causa de pérdida de visión central severa e irreversible en personas mayores de 50 años en los países desarrollados. Esta enfermedad se puede clasificar en dos grupos, seca y húmeda, siendo esta última objeto de estudio en este trabajo, la cual se caracteriza por el desarrollo de neovascularización coroidea. Debido a la importancia de los SNPs en el desarrollo de esta enfermedad, se estudiarán tres polimorfismos pertenecientes al gen que codifica la endoglina (rs1998923, rs1330683 y rs1330684) y un polimorfismo perteneciente al gen que codifica la presenilina-1 (rs165932). Por tanto, el objetivo de este trabajo es determinar si el desarrollo de esta enfermedad está relacionado con estos polimorfismos. Para ello, se seleccionaron un total de 326 muestras de ADN de pacientes del Hospital Universitario de Salamanca, de los cuales 175 estaban diagnosticados de DMAE húmeda (casos) y 151 de cataratas (controles) y se analizaron los distintos genotipos mediante discriminación alélica con sondas Taqman®. Tras realizar el test chi-cuadrado para comprobar si existía una diferencia estadísticamente significativa (p < 0.05), se concluye que el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad húmeda no va a estar relacionado con estos polimorfismos.
  • Referencias
  • Cómo citar
  • Del mismo autor
  • Métricas
Aao.org [Internet]. San Francisco: The American Academy of Ophtalmology Foundation; 2014 [actualizado 20 mar 2019; citado 22 abr 2019]. Disponible en https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/drusas
Fernández S. Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) y Calidad de Visión. Gaceta de Optometría y Óptica Oftálmica 2017; 525 (mayo).
Fisabio.san.gva.es [Internet]. Valencia: FISABIO; 2014 [citado 21 abr 2019]. Disponible en http://fisabio.san.gva.es/dmae
Griñó C, Lugo F, León M, Ligero S, Ruiz JM, Montero J. Tomografía de Coherencia Óptica (OCT). Funcionamiento y Utilidad en Patología Macular (III). Gaceta de Optometría y Óptica Oftálmica 2008; 428 (14-16).
López A, García N, Nieto JC. Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Revisión Etiopatogénica y Terapéutica. Actuación del Óptico-optometrista en la Detección Primaria y el Seguimiento Terapéutico. Gaceta de Optometría y Óptica Oftálmica 2009; 438 (junio).
Ncbi.nlm.nih.gov [Internet]. Rockville. National Center for Biotechnology Information [actualizado 3 jun 2019; citado 18 jun 2019]. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2022
Ncbi.nlm.nih.gov [Internet]. Rockville. National Center for Biotechnology Information [actualizado 15 jun 2019; citado 18 jun 2019]. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5663
Nowak JZ. Age-related Macular Degeneration (AMD): Phatogenesis and Therapy. Pharmacol Rep. 2006; 58:353-363.
Núñez E, López JM, Pericacho M. Las Isoformas de la Endoglina en la Regulación de la Angiogénesis. Gredos 2016. DOI 10.14201/gredos.129776
Scienceofamd.org [Internet]. Cambridge: The Angiogenesis Foundation. The Science of AMD: 2014 [citado 21 de abr 2019]. Disponible en http://www.scienceofamd.org/es/learn/
Serv.es [Internet]. Santiago de Compostela: Sociedad Española de Retina y Vítreo; 2009 [actualizado ene 2014; citado 10 mar 2019). Disponible en https://serv.es/wp-content/descargasWP/.../Guia_SERV_01_segundaRevision.pdf
Simón B. Genética de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Gaceta de Optometría y Óptica Oftálmica 2015; 505 (julio/agosto).
González Cabero, T., & González Sarmiento, R. (2020). Estudio de suceptibilidad genética a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). FarmaJournal, 5(2), 63–72. https://doi.org/10.14201/fj2020526372

Artículos más leídos del mismo autor/a

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Tomás González Cabero

,
Universidad de Salamanca
Unidad de Medicina Molecular. Departamento de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Salamanca. Calle Alfonso X el Sabio, s/n. 37007 Salamanca

Rogelio González Sarmiento

,
Universidad de Salamanca
Unidad de Medicina Molecular. Departamento de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Salamanca. Calle Alfonso X el Sabio, s/n. 37007 Salamanca
+