Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso

  • Pedro Carneiro-Sousa
    Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal https://orcid.org/0000-0003-2495-7010 pedrojmcs[at]gmail.com
  • Inês GambÔa
    Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal https://orcid.org/0000-0002-0266-7955
  • Delfim Duarte
    Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal https://orcid.org/0000-0002-2160-1599
  • Nuno Trigueiros-Cunha
    Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Pedro Hispano – Unidade Local de de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal https://orcid.org/0000-0002-8771-7359

Resumen

Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.
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Pedro Carneiro-Sousa

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