Las variantes en el gen RIPOR2 relacionadas con la hipoacusia son infrecuentes en el Norte de España - Veiga Alonso, Aida; Fernández Enseñat, Julia; Martínez Camerano, Andrea; González Aguado, Rocío; Onecha de la Fuente, Esther; Morales Angulo, Carmelo (Revista ORL, 2025)
Introducción y objetivo: Evaluar la prevalencia y caracterización clínica de las variantes en el gen RIPOR2 en pacientes con hipoacusia neurosensorial (HNS) bilateral de etiología desconocida en el norte de España. Método: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo realizado durante siete años (2018–2024), que incluyó pacientes con HNS bilateral atendidos en un hospital terciario. Se realizó un análisis genético mediante secuenciación de nueva generación (next-generation sequencing, NGS), utilizando un panel de genes para hipoacusia neurosensorial. Se analizó específicamente la presencia de variantes en el gen RIPOR2. Resultados: De los 381 pacientes, se identificaron dos variantes en el gen RIPOR2 en tres individuos (0,8 %): c.1879G>A (p.Asp627Asn) y c.3193G>A (p.Ala1065Thr). La variante c.1879G>A se detectó en dos pacientes, mientras que la variante c.3193G>A se encontró en un solo paciente, quien además presentaba otras variantes patogénicas asociadas con la hipoacusia. Los tres pacientes mostraron una pérdida auditiva en forma de "cookie-bite", afectando predominantemente las frecuencias de 1000, 2000 y 4000 Hz, sin síntomas vestibulares asociados. Conclusiones: Las variantes del gen RIPOR2 en pacientes con HNS en el norte de España (Cantabria) son poco frecuentes. Además, no existe evidencia concluyente que respalde su patogenicidad en casos de HNS de etiología desconocida. Se requieren más estudios para esclarecer su significado clínico.