CARACTERÍSTICAS AUDIOLÓGICAS DE PACIENTES CON MUTACIONES EN HOMOCIGOSIS (Q829X) EN EL GEN DE LA OTOFERLINA (OTOF). - López Simón, Eugenia; Castillo Ledesma, Nathalia; Corriols Noval, Patricia (Revista ORL, 2019)
<span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: bold; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">Introducción:<span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: 400; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;"> La neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) es la tercera causa genética de hipoacusia prelocutiva en la población española. <span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: bold; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">Material y método: <span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: 400; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo de las características clínicas y audiológicas de los pacientes con la mutación Q829X del gen OTOF desde el año 2000 hasta 2018. <span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: bold; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">Resultados:<span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: 400; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;"> Se investigó genéticamente a 26 sujetos pertenecientes a 5 familias en las que las que se había detectado en uno de sus miembros hipoacusia profunda congénita bilateral secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Un total de 14 hombres (54%) y 12 mujeres (46%), con fecha de nacimiento desde 1921 a 2017. El 35% resultó ser no portador de la mutación y normoyentes; el 27% con la mutación en heterocigosis fueron portadores normoyentes y el 35% restante presentó la mutación en homocigosis padeciendo en su mayoría hipoacusia profunda bilateral. La exploración otoscópica fue normal en el 100% de los casos. Todos pasaron el screening neonatal de OEAs mientras que los PEATCs aparecieron alterados. Como tratamiento, la colocación de audioprótesis e implantes cocleares han dado buen resultado auditivo. <span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: bold; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">Conclusiones:<span style="font-size: 8pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-weight: 400; font-style: normal; font-variant: normal; text-decoration: none; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;"> Los pacientes con la mutación Q829X del gen OTOF en heterocigosis son normoyentes de forma mayoritaria. Sin embargo, en homocigosis se caracteriza por manifestar hipoacusia profunda bilateral con OEAs normales al nacer. Esto hace que un nu?mero de casos puedan escapar a la fase de screening de detección de sordera congénita. Es importante sospecharlo para la colocación de implantes coleares lo antes posible.