@article{Carneiro-Sousa_GambÔa_Duarte_Trigueiros-Cunha_2018, title={Sordera neurosensorial por mutación del gen MYH14. Descripción de un caso}, volume={9}, url={https://revistas.usal.es/cinco/index.php/2444-7986/article/view/orl.16651}, DOI={10.14201/orl.16651}, abstractNote={Introducción y objetivo: Las causas hereditarias son responsables por mitad de los casos de hipoacusia neurosensorial en jóvenes. La mutación del gen MYH14 es autosómica dominante. Descripción: Paciente de 33 años con hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. El estudio genético ha revelado mutación del MYH14. Discusión: Es un caso de sordera neurosensorial post-lingual, compatible con una herencia autosómica dominante. La mutación del MYH14 puede aumentar la susceptibilidad para el trauma acústico, justificando el aparecimiento tardío de la sordera. Conclusiones: La mutación del MYH14 es, probablemente, una causa de sordera. El estudio genético tiene, así, una creciente importancia.}, number={1}, journal={Revista ORL}, author={Carneiro-Sousa, Pedro and GambÔa, Inês and Duarte, Delfim and Trigueiros-Cunha, Nuno}, year={2018}, month={mar.}, pages={81–83} }