Etiología de la hipoacusia infantil.

José Ignacio BENITO-OREJAS, Beatriz RAMÍREZ-CANO, Marleny CASASOLA-GIRÓN, Ana SÁNCHEZ-MARTÍNEZ, Viviana Andrea CIFUENTES-NAVAS, Darío MORAIS-PÉREZ

Resumen


Introducción y objetivo: La hipoacusia neonatal es una de las discapacidades más frecuentes, con importantes consecuencias para el niño y su familia durante toda la vida. El desarrollo del cribado auditivo universal y el avance de la medicina molecular, de la genética y de la neurociencia han perfeccionado el diagnóstico precoz de la hipoacusia infantil y consecuentemente su intervención. Con este trabajo queremos mostrar los aspectos audiológicos y las causas de las hipoacusias permanentes diagnosticadas durante estos últimos 20 años. Método: Revisamos retrospectivamente los registros de los niños diagnosticados con menos de 3 años de edad de hipoacusia permanente, durante el periodo 1994-2015, en un centro de tercer nivel. Evaluamos el momento de inicio, lateralidad, tipo y grado de hipoacusia. En función de los antecedentes, pruebas genéticas y otras exploraciones complementarias, presentamos los resultados de nuestro estudio diagnóstico. Resultados: En la población estudiada (n = 183) un 71% de las hipoacusias permanentes >30 dB HL se diagnosticaron al nacimiento (congénitas). Sus principales características son la bilateralidad (81%), el predominio neurosensorial (85%) y el grado profundo (42%) o moderado (30%), más prevalente en las formas unilaterales. En cuanto al diagnóstico etiológico, un 47% son de origen genético (29% de los cuales son sindrómicas), un 25% de causa adquirida y un 28% desconocida. Discusión: Nuestros resultados concuerdan con la distribución de causas generalmente aceptada, pero en la literatura existen discrepancias. A pesar de las diferentes pruebas utilizadas, tuvimos que deducir la etiología en un 62% de niños con hipoacusia, siendo finalmente desconocida en un 28%. Conclusiones: Consideramos fundamental el seguimiento de un protocolo de consenso estandarizado que oriente en el proceso diagnóstico de la hipoacusia infantil.

Palabras clave


sordera; diagnóstico; etiología; genética; hipoacusia; recién nacido.

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Referencias


Alford RL, Arnos KS, Fox M, Lin JW, Palmer CG, Pandya A, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss. Genet Med. 2014;16:347-55. - https://doi.org/10.1038/gim.2014.2 - PMid:24651602

Alzahrani M, Tabet P, Saliba I. Pediatric hearing loss: common causes, diagnosis and therapeutic approach. Minerva Pediatr. 2015;67(1):75-90. - PMid:25312238

Arcand P, Desrosiers M, Dubé J, Abela A. The large vestibular aqueduct syndrome and sensorineural hearing loss in the pediatric population. J Otolaryngol. 1991;20(4):247-50. - PMid:1920576

Ardle BM, Bitner-Glindzicz M. Investigation of the child with permanent hearing impairment. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2010;95(1):14-23. - https://doi.org/10.1136/adc.2008.150987 - PMid:20145014

Benito Orejas JI, Ramírez Cano B, Morais Pérez D, Fernández-Calvo JL, Almaraz Gómez A. Resultados de aplicar durante 42 meses un protocolo universal de detección e intervención precoz de la hipoacusia en neonatos. Acta Otorrinolaringol Esp. 2008;59(3):96-101. - https://doi.org/10.1016/S2173-5735(08)70202-3 - https://doi.org/10.1016/S0001-6519(08)73274-6

Benito-Orejas JI, Benito-González F, Tellería-Orriols JJ. Importancia de las pruebas genéticas en la hipoacusia infantil. Rev Soc Otorrinolaringol Castilla Leon Cantab La Rioja. 2015;6(4):19-30.

Benito-Orejas JI, Poncela-Blanco M, García-Vicario F, Benito-González F, Martín-Sigüenza G, San Román-Carbajo J. ¿Es fácil encargarse de coordinar un "Programa de Hipoacusia Infantil"?. Rev ORL. 2016;7(2):77-90. - https://doi.org/10.14201/orl201672.14237

Benito-Orejas JI, Ramírez B, Morais D, Almaraz A, Fernández-Calvo JL. Comparison of two-step transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) and automated auditory brainstem response (AABR) for universal newborn hearing screening programs. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008;72(8):1193-201. - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2008.04.011 - PMid:18550180

Beswick R, Driscoll C, Kei J, Khan A, Glennon S. Which risk factors predict postnatal hearing loss in children? J Am Acad Audiol. 2013;24(3):205-13. - https://doi.org/10.3766/jaaa.24.3.6 - PMid:23506665

Beswick R, Driscoll C, Kei J. Monitoring for postnatal hearing loss using risk factors: a systematic literature review. Ear Hear. 2012;33(6):745-56. - https://doi.org/10.1097/AUD.0b013e31825b1cd9 - PMid:22955247

Botet F, Figueras-Aloy J, Álvarez E, de Alba C, Dorronsolo I, Echaniz-Urcelay I, et al. Cribado universal de infección por citomegalovirus en prematuros de menos de 1.500 g. An Pediatr (Barc). 2014;81(4):256.e1-256.e4. - https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.01.011 - PMid:24560731

Boudewyns A, Declau F, van den Ende J, Hofkens A, Dirckx S, Van de Heyning P. Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) in referrals from neonatal hearing screening at a well-baby clinic. Eur J Pediatr. 2016;175(7):993-1000. - https://doi.org/10.1007/s00431-016-2735-5 - PMid:27220871

Cabanillas Farpón R, Cadi-anos Ba-ales J. Hipoacusias hereditarias: asesoramiento genético. Acta Otorrinolaringol Esp. 2012;63(3):218-29. - https://doi.org/10.1016/j.otoeng.2011.02.005 - https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006 - PMid:21514544

CODEPEH. Nú-ez F, Jáudenes C, Sequí JM, Vivanco A, Zubicaray J, Cabanillas R. Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2015. Separata. FIAPAS;155:I-XVII.

Cryns K, Van Camp G. Deafness genes and their diagnostic applications. Audiol Neurootol. 2004;9(1):2-22. - https://doi.org/10.1159/000074183 - PMid:14676470

De Leenheer EM, Janssens S, Padalko E, Loose D, Leroy BP, Dhooge IJ. Etiological diagnosis in the hearing impaired newborn: proposal of a flow chart. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75(1):27-32. - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2010.05.040 - PMid:21047691

De Marcantonio M, Choo DI. Radiographic Evaluation of Children with Hearing Loss. Otolaryngol Clin North Am. 2015;48(6):913-32. - https://doi.org/10.1016/j.otc.2015.07.003 - PMid:26409820

Declau F, Boudewyns A, Van den Ende J, Peeters A, van den Heyning P. Etiologic and audiologic evaluations after universal neonatal hearing screening: analysis of 170 referred neonates. Pediatrics. 2008;121(6):1119-26. - https://doi.org/10.1542/peds.2007-1479 - PMid:18519481

Deklerck AN, Acke FR, Janssens S, De Leenheer EM. Etiological approach in patients with unidentified hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015;79(2):216-22. - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.12.012 - PMid:25555640

Del Castillo I, Moreno-Pelayo MA, Moreno-Herrero F. Bases genéticas de las hipoacusias. En: Suárez C, Gil-Carcedo LM, Marco J, Medina JE, Ortega P, Trinidad J. Tratado de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. Panamericana, 2ª Ed. 2007. Tomo II. Otología. Cap. 117; pp. 1719-1741.

Deltenre P, Van Maldergem L. Hearing loss and deafness in the pediatric population: causes, diagnosis, and rehabilitation. Handb Clin Neurol. 2013;113:1527-38. - https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00023-X - PMid:23622376

Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D'Agruma L, et al. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness. Lancet. 1998 7;351(9100):394-8.

Fitzpatrick EM, Durieux-Smith A, Whittingham J. Clinical practice for children with mild bilateral and unilateral hearing loss. Ear Hear. 2010;31(3):392-400. - https://doi.org/10.1097/AUD.0b013e3181cdb2b9 - PMid:20054278

Fortnum H, Davis A. Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent Region, 1985-1993. Br J Audiol. 1997;31(6):409-46. - https://doi.org/10.3109/03005364000000037 - PMid:9478287

Fortnum HM, Summerfield AQ, Marshall DH, Davis AC, Bamford JM. Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ. 2001;323(7312):536-40. - https://doi.org/10.1136/bmj.323.7312.536 - PMid:11546698 PMCid:PMC48157

Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Rodríguez-Ballesteros M, Moreno-Pelayo MA, del Castillo I, Moreno F. Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia. Acta Otorrinolaringol Esp. 2005;56(10):463-8. - https://doi.org/10.1016/S0001-6519(05)78649-0

Harrison M, Roush J, Wallace J. Trends in age of identification and intervention in infants with hearing loss. Ear Hear. 2003;24(1):89-95. - https://doi.org/10.1097/01.AUD.0000051749.40991.1F - PMid:12598815

Hille ET, van Straaten HI, Verkerk PH; Dutch NICU Neonatal Hearing Screening Working Group. Prevalence and independent risk factors for hearing loss in NICU infants. Acta Paediatr. 2007;96(8):1155-8. - https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00398.x - PMid:17655618

Hone SW, Smith RJ. Medical evaluation of pediatric hearing loss. Laboratory, radiographic, and genetic testing. Otolaryngol Clin North Am. 2002;35(4):751-64. - https://doi.org/10.1016/S0030-6665(02)00048-8

Huang BY, Zdanski C, Castillo M. Pediatric sensorineural hearing loss, part 1: Practical aspects for neuroradiologists. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(2):211-7. - https://doi.org/10.3174/ajnr.A2498 - PMid:21566008

Huang BY, Zdanski C, Castillo M. Pediatric sensorineural hearing loss, part 2: syndromic and acquired causes. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(3):399-406. - https://doi.org/10.3174/ajnr.A2499 - PMid:21596810

Ibá-ez-Mu-oz C, Calle-Cabanillas MI, Pérez-Sáez J, Navazo-Eguía AI, Clemente-García A, García-Vicario F, et al. Evolución de la audición en ni-os con infección congénita por citomegalovirus. Rev Soc Otorrinolaringol Castilla Leon Cantab La Rioja. 2013;4(21):159-64.

Johnston DR, Curry JM, Newborough B, Morlet T, Bartoshesky L, Lehman S, et al. Ophthalmologic disorders in children with syndromic and nonsyndromic hearing loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2010;136(3):277-80. - https://doi.org/10.1001/archoto.2010.13 - PMid:20231647

Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2007;120:898-921. - https://doi.org/10.1542/peds.2007-2333 - PMid:17908777

Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature. 1997;387(6628):80-3. - https://doi.org/10.1038/387080a0 - PMid:9139825

Kenna MA. Acquired Hearing Loss in Children. Otolaryngol Clin North Am. 2015 Dec;48(6):933-53. - https://doi.org/10.1016/j.otc.2015.07.011 - PMid:26452421

Kennedy C, McCann D. Universal neonatal hearing screening moving from evidence to practice. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2004;89(5):F378-83. - https://doi.org/10.1136/adc.2003.034454 - PMid:15321952 PMCid:PMC1721742

Korver AM, Admiraal RJ, Kant SG, Dekker FW, Wever CC, Kunst HP, et al. DECIBEL-collaborative study group. Causes of permanent childhood hearing impairment. Laryngoscope. 2011;121(2):409-16. - https://doi.org/10.1002/lary.21377 - PMid:21271598

Kral A, O'Donoghue GM. Profound deafness in childhood. N Engl J Med. 2010;363(15):1438-50. - https://doi.org/10.1056/NEJMra0911225 - PMid:20925546

Kuhl P, Rivera-Gaxiola M. Neural substrates of language acquisition. Annu Rev Neurosci. 2008;31:511-34. - https://doi.org/10.1146/annurev.neuro.30.051606.094321 - PMid:18558865

Lammens F, Verhaert N, Devriendt K, Debruyne F, Desloovere C. Aetiology of congenital hearing loss: a cohort review of 569 subjects. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Sep;77(9):1385-91. - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2013.06.002 - PMid:23835162

Leguire LE, Fillman RD, Fishman DR, Bremer DL, Rogers GL. A prospective study of ocular abnormalities in hearing impaired and deaf students. Ear Nose Throat J. 1992;71(12):643-6, 651. - PMid:1483402

Lieu JE, Tye-Murray N, Fu Q. Longitudinal study of children with unilateral hearing loss. Laryngoscope. 2012;122(9):2088-95. - https://doi.org/10.1002/lary.23454 - PMid:22865630 PMCid:PMC3467198

Lin JW, Chowdhury N, Mody A, Tonini R, Emery C, Haymond J, et al. Comprehensive diagnostic battery for evaluating sensorineural hearing loss in children. Otol Neurotol. 2011;32(2):259-64. - https://doi.org/10.1097/MAO.0b013e31820160fa - PMid:21131880 PMCid:PMC3597108

Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC. Microtia: epidemiology and genetics. Am J Med Genet A. 2012;158A(1):124-39. - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34352 - PMid:22106030 PMCid:PMC3482263

Mafong DD, Shin EJ, Lalwani AK. Use of laboratory evaluation and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with sensorineural hearing loss. Laryngoscope. 2002;112(1):1-7. - https://doi.org/10.1097/00005537-200201000-00001 - PMid:11802030

Martínez R, Benito JI, Condado MA, Morais D, Fernández-Calvo JL. Resultados de la aplicación de un protocolo de detección precoz de la hipoacusia en neonatos de alto riesgo. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2003;30(3):277-87. - PMid:12918292

McClay JE, Booth TN, Parry DA, Johnson R, Roland P. Evaluation of pediatric sensorineural hearing loss with magnetic resonance imaging. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2008;134(9):945-52. - https://doi.org/10.1001/archotol.134.9.945 - PMid:18794439

Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening--a silent revolution. N Engl J Med. 2006;354(20):2151-64. - https://doi.org/10.1056/NEJMra050700 - PMid:16707752

Morzaria S, Westerberg BD, Kozak FK. Systematic review of the etiology of bilateral sensorineural hearing loss in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004;68(9):1193-8. - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2004.04.013 - PMid:15302152

Nikolopoulos TP, Lioumi D, Stamataki S, O'Donoghue GM. Evidence-based overview of ophthalmic disorders in deaf children: a literature update. Otol Neurotol. 2006;27(2 Suppl 1):S1-24, discussion S20.

Niskar AS, Kieszak SM, Holmes A, Esteban E, Rubin C, Brody DJ. Prevalence of hearing loss among children 6 to 19 years of age: the Third National Health and Nutrition Examination Survey. JAMA. 1998;279(14):1071-5. - https://doi.org/10.1001/jama.279.14.1071 - PMid:9546565

Nú-ez-Batalla F, Trinidad-Ramos G, Sequí-Canet JM, Alzina De Aguilar V, Jáudenes-Casaubón C. Indicadores de riesgo de hipoacusia neurosensorial infantil. Acta Otorrinolaringol Esp. 2012;63(5):382-90. - https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.007 - PMid:21514545

Paludetti G, Conti G, DI Nardo W, DE Corso E, Rolesi R, Picciotti PM, et al. Infant hearing loss: from diagnosis to therapy Official Report of XXI Conference of Italian Society of Pediatric Otorhinolaryngology. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2012;32(6):347-70. - PMid:23349554 PMCid:PMC3552543

Paniagua-Martínez MA, Benito-Orejas JI, Morais-Pérez D. La gestión de enfermería en el estudio genético de la hipoacusia. Metas de Enferm. 2012/2013;15(10):50-54.

Parker M, Bitner-Glindzicz M. Genetic investigations in childhood deafness. Arch Dis Child. 2015;100(3):271-8. - https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306099 - PMid:25324569

Preciado DA, Lim LH, Cohen AP, Madden C, Myer D, Ngo C, et al. A diagnostic paradigm for childhood idiopathic sensorineural hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2004;131(6):804-9. - https://doi.org/10.1016/j.otohns.2004.06.707 - PMid:15577772

Rehm HL. A genetic approach to the child with sensorineural hearing loss. Semin Perinatol. 2005;29(3):173-81. - https://doi.org/10.1053/j.semperi.2004.12.002 - PMid:16114580

Smith RJ, Bale JF Jr, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet. 2005;365(9462):879-90. - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)71047-3

Song JJ, Choi HG, Oh SH, Chang SO, Kim CS, Lee JH. Unilateral sensorineural hearing loss in children: the importance of temporal bone computed tomography and audiometric follow-up. Otol Neurotol. 2009;30(5):604-8. - https://doi.org/10.1097/MAO.0b013e3181ab9185 - PMid:19546828

Speleman K, Kneepkens K, Vandendriessche K, Debruyne F, Desloovere C. Prevalence of risk factors for sensorineural hearing loss in NICU newborns. B-ENT. 2012;8(1):1-6. - PMid:22545383

Toriello HV, Reardon W, Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes. New York: Oxford University Press. 2ª Ed. 2004.

Van Camp G, Smith RJH. The hereditary hearing loss homepage. Disponible en: http://hereditaryhearingloss.org/. [Consultado el 8/08/2016].

White KR. Early hearing detection and intervention programs: opportunities for genetic services. Am J Med Genet A. 2004;130A(1):29-36. - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30048 - PMid:15368492

Yelverton JC, Dominguez LM, Chapman DA, Wang S, Pandya A, Dodson KM. Risk factors associated with unilateral hearing loss. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2013;139(1):59-63. - https://doi.org/10.1001/jamaoto.2013.1097 - PMid:23329092 -




DOI: http://dx.doi.org/10.14201/201782.15088

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