Osteogénesis Imperfecta: Estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen COL1A1.

Leticia ACLE-CERVERA, Patricia CORRIOLS-NOVAL, María Teresa GIL-AGUILAR, Ana FOLTALVA-ROMERO, Carmelo MORALES-ANGULO

Resumen


Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta. Método: Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia. Resultados: El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve. Conclusiones: La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.

Palabras clave


Osteogénesis imperfecta, hipoacusia, gen COL1A1, heterogenicidad.

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